El Síndrome de Gaucher es una enfermedad congénita
autonómica recesiva caracterizada por un déficit de la enzima
glucocerebrosidasa, considerada como una enfermedad “rara”, se incluye
dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades producidas por el
almacenamiento de lípidos y pertenecen al más amplio grupo de las
enfermedades por depósito lisosomal.
Los síntomas principales de este síndrome, que en
República Dominica afecta a 6 personas, consisten en alteraciones
hemáticas, aumento patológico del tamaño del hígado, esplenomegalia o
agrandamiento del vaso, anemia y disminución de la cantidad de plaquetas
por debajo de los niveles normales. Más del 90% de los pacientes sufren
trastornos óseos.
El alto costo del tratamiento del síndrome obligó al
Ministerio de Salud Pública a incluirlo en el catálogo de medicamentos
del Programa Protegidos, en el que el Gobierno que encabeza el
presidente Danilo Medina, en sus dos primeros años de gestión, ha
invertido más de 4 mil millones de pesos en más de 8 mil pacientes.
La doctora Sandra Fermín, directora del Programa afirma
que los seis pacientes identificados en el país con el síndrome de
Gauchear oscilan entre los dos y 25 años de edad, a los cuales el
Ministerio de Salud les garantiza el tratamiento con una inversión anual
de 40 millones de pesos.
Uno de estos 6 pacientes es el niño Jean Luís Reyes de 3
años de edad, diagnosticado con esta rara enfermedad, en el año 2011, lo
que constituyó un gran dolor para su familia.
La doctora Fermín precisa que el síndrome de Gauchear es una enfermedad genética.
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